Svetovni dan redkih bolezni: Mali borci, veliko srce

Danes obeležujemo svetovni dan redkih bolezni, ki je vsako leto zadnji dan v mesecu februarju. V Društvu Viljem Julijan so danes organizirali srčni pohod malih borcev, s katerim širijo osveščenost o redkih boleznih in opozarjajo na njihovo problematiko.

Zadnji dan v mesecu februarju obeležujemo svetovni dan redkih bolezni in kot vsako leto v Društvu Viljem Julijan na ta dan še posebej izpostavljajo najmlajše bolnike.

»Izraz redka bolezen sam po sebi pove zelo malo. Kruta resnica pa je, da so redke bolezni večinoma zelo hude in neusmiljene bolezni, ki večinoma prizadenejo žal prav otroke,« pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan. »Največja tragedija redkih bolezni je v tem, da so večinoma neozdravljive. Saj za kar 95% redkih bolezni ni zdravila ali zdravljenja. Zato povzročajo zelo velike stiske, ne samo bolnikom, ampak tudi celotni družini.«

V Društvu Viljem Julijan ob letošnjem svetovnem dnevu pripravljajo Srčni pohod malih borcev, na katerem se bodo skupaj z otroci z redkimi boleznimi, njihovimi družinami in drugimi podporniki podali na pohod po središču Ljubljane.

»Namen pohoda je dati obraz in glas našim malim borcem in ob tem opozoriti tudi na problematiko redkih bolezni,« pravi Gregor Bezenšek, ustanovitelj Društva Viljem Julijan, »na mnogih področjih je za otroke z redkimi boleznimi v Sloveniji dobro poskrbljeno, mnoga področja pa ostajajo zelo problematična.«

V Društvu Viljem Julijan letos tako še posebej izpostavljajo problematiko dostopnosti do najnovejših zdravil za otroke z redkimi boleznimi

»Vse bolj se soočamo z zelo težko situacijo, da so na voljo nova zdravila, predvsem genske terapije, ki so odobrena v ZDA, v EU pa še ne, kar pomeni, da jih otroci v Sloveniji ne morejo prejeti. Ne drži, da si starši za svoje otroke želijo zdravila, ki sploh še niso odobrena. To ni res, govorimo o novih zdravilih, ki so v ZDA odobrena s strani vladne agencije za zdravila FDA, ki pri odobritvi zasleduje praktično enake pogoje, kot Evropska agencija za zdravila EMA. Tak primer je genska terapija za Duchennovo mišično distrofijo, pa tudi novo zdravilo Trofinetide za redko bolezen Rettov sindrom in gensko zdravilo za Bulozno epidermolizo, ki jo ima naš fantek Miloš,« pravi dr. Nejc Jelen.

»Žal je tu Evropa zaostala za ZDA, zelo verjetno pa bo kmalu tudi za Kitajsko, kjer prav tako pospešeno vlagajo v razvoj novih zdravljenj za redke bolezni. Srčno upamo, da ne bomo postali družba, kjer bo sprejemljivo, da otroci ne dobijo zdravil, ki so na voljo, samo zato, ker imamo določene birokratske ovire, za katere nimamo volje, da bi jih odpravili. To bi bila resnično zelo brezčutna družba. Zagotovo pa je največja ovira pri novih zdravilih za redke bolezen ta, da gre za izredno draga zdravljenja, katerih cena sega tudi v milijone.«

»V Sloveniji smo lahko ponosni predvsem na naš nacionalni program presejanja novorojenčkov za redke bolezni, ki je med najbolj razvitimi in obsežnimi v Evropi, kar je zelo pohvalno. Tu gre velika pohvala Pediatrični kliniki v Ljubljani in vsem prizadevnim zdravnikom. Tudi pri tem smo se v našem društvu zelo angažirali in veseli smo, da smo na tem področju tako napredni. Seveda pa je potrebno sedaj ta program stalno širiti, saj genomske tehnologije omogočajo testiranje na čedalje več redkih bolezni,« pravi dr. Nejc Jelen.

»Poleg dostopnosti do novih zdravil in zdravljenj, želimo letos dodatno opozoriti tudi na to, da še vedno nimamo sistema pomoči tretje osebe na domu za otroke z najtežjimi zdravstvenimi stanji. Kar je zagotovo velika žalost. Še slabše je na področju otroške paliativne oskrbe na domu, ki sploh ni v nobenem strateškem načrtu,« pravi Gregor Bezenšek,. »Prav tako je velik problem nizko oziroma premajhno število različnih terapevtskih obravnav, do katerih so upravičeni otroci z redkimi boleznimi, zaradi česar so njihove družine v zelo zahtevni situaciji in morajo dodatne terapije kriti samoplačniško, kar pa si večina seveda ne more privoščiti.«

V društvu bodo danes imeli tudi Srčni pogovor, na katerem bodo izpostavili zgodbe sestre in brata, Sofije in Adama, ki imata smrtonosni redki bolezni, ter zgodbo Miloša, ki čaka na možnost genskega zdravljenja.

Sofija in Adam sta brat in sestra, ki so jima pri starosti dveh oziroma enega leta diagnosticirali eno najhujših redkih bolezni, metakromatsko levkodistrofijo

Bolezen je napredujoča in kmalu po starosti dveh let otroku odvzame vse sposobnosti ter ga vklene v negibno in neodzivno telo. Danes 8-letna Sofija je tako kmalu drugem rojstnem dnevu izgubila sposobnost hoje, govora in premikanja. Sedaj že skoraj šest let praktično negibno leži in potrebuje stalno 24-urno nego in oskrbo. Adam pa je zaradi tega, ker so mu diagnozo postavili pri tako zgodnji starosti, lahko prejel novo razvito gensko zdravljenje, za katerega je bilo tedaj pri Sofiji že prepozno.

Adam je danes živahen in nasmejan fantek, ki govori, hodi, teče, skače in celo hodi v šolo.

»Pri Adamu in Sofiji se zelo očitno vidi potencial in moč novih genskih zdravljenj. Gre resnično za revolucionarna zdravljenja, ki za bolnike z redkimi boleznimi prinašajo resnično izjemno upanje. Zato moramo narediti res vse v naši moči, da lahko ta zdravljenja omogočimo bolnikom,« pravi dr. Nejc Jelen.

»Kot starša v vsej globini poznava situacijo, ko lahko tvoj otrok prejme novo gensko zdravljenje, ki mu reši življenje in na drugi strani, ko otroku tega genskega zdravljenja ne moreš omogočiti. To sva doživela skozi Sofijo in Adama in tega resnično ne privoščiva nikomur. Saj je to najtežja možna situacija v življenju,« pravita starša Klemenita in Bojan Špilak.

Na možnost genskega zdravljenja pa poleg drugih malih borcev čaka tudi fantek Miloš, ki ima zelo kruto redko bolezen kože, bulozno epidermolizo. »Da moraš čakati na možnost zdravljenja ob tako zelo kruti bolezni, kot jo ima Miloš je resnično tragično in res si želim, da bi bili dovolj srčna družba, da bi tem najbolj ranljivim izmed nas pristopili nasproti in jim omogočili nova zdravljenja,« pravi Gregor Bezenšek.